Вредоносное ПО (malware) - это назойливые или опасные программы,...
![Лучшие утилиты для удаления вирусов и вредоносных программ](https://i2.wp.com/webhelper.info/images/danger.jpg)
Генная терапия – одна из стремительно развивающихся областей медицины, которая предполагает лечение человека посредством введения в организм здоровых генов. Причем, как утверждают ученые, с помощью генной терапии можно добавить недостающий ген, исправить или заменить его, улучшив тем самым работу организма на клеточном уровне и нормализовав состояние больного.
По словам ученых, потенциальными кандидатами для генной терапии на сегодняшний день являются 200 млн. жителей планеты, причем эта цифра неуклонно растет. И очень отрадно, что несколько тысяч пациентов уже получили лечение от неизлечимых недугов в рамках проводимых испытаний.
В данной статье расскажем о том, какие задачи ставит перед собой генная терапия, какие заболевания можно лечить этим методом и с какими проблемами приходится сталкиваться ученым.
Изначально генная терапия была задумана для борьбы с тяжелыми наследственными заболеваниями, такими как болезнь Хантингтона, муковисцидоз (кистозный фиброз) и некоторыми инфекционными заражениями. Однако 1990-й год, когда ученым удалось скорректировать дефектный ген, и, введя его в организм больного, победить муковисцидоз, стал поистине революционным в области генной терапии. Миллионы людей во всем мире получили надежду на лечение заболеваний, которые прежде считались неизлечимыми. И пусть такая терапия находится у самых истоков развития, ее потенциал вызывает удивление даже в научном мире.
Так, например, кроме кистозного фиброза, современные ученые добились успехов борьбе с такими наследственными патологиями, как гемофилия, энзимопатия и иммунодефицит. Более того, лечение генами позволяет бороться с некоторыми онкологическими заболеваниями, а также с патологиями сердца, болезнями нервной системы и даже травмами, к примеру, с повреждениями нервов. Таким образом, генная терапия занимается заболеваниями с крайне тяжелым протеканием, которые приводят к ранней смертности и, зачастую, не имеют другого лечения, кроме терапии генами.
В качестве действующего вещества врачи используют генетическую информацию, а если быть точным, молекулы, которые являются носителями такой информации. Реже для этого применяют нуклеиновые кислоты РНК, а чаще – клетки ДНК.
Каждая такая клетка обладает так называемым «ксероксом» – механизмом, при помощи которого она переводит генетическую информацию в белки. Клетка, у которой имеется правильный ген и без сбоев работает «ксерокс», с точки зрения генной терапии является здоровой клеткой. У каждой здоровой клетки имеется целая библиотека оригинальных генов, которые она использует для правильной и слаженной работы всего организма. Однако если по какой-либо причине важный ген утерян, восстановить такую потерю не представляется возможным.
Это становится причиной развития серьезных генетических заболеваний, таких как миодистрофия Дюшена (при ней у больного прогрессирует мышечный паралич, и он в большинстве случаев не доживает до 30 лет, умирая от остановки дыхания). Или менее фатальная ситуация. К примеру, «поломка» определенного гена приводит к тому, что белок перестает выполнять свои функции. И это становится причиной развития гемофилии.
В любом из перечисленных случаев на помощь приходит генная терапия, задачей которой является доставить нормальную копию гена в больную клетку и подложить в её в клеточный «ксерокс». В этом случае наладится работа клетки, а может быть, восстановится функционирование всего организма, благодаря чему человек избавится от тяжелого недуга и сможет продлить свою жизнь.
Насколько реально помогает человеку генная терапия? По подсчетам ученых, в мире насчитывается около 4200 заболеваний, которые возникают в результате неправильной работы генов. В этом плане потенциал у данного направления медицины просто невероятный. Однако гораздо важнее то, чего на сегодняшний день удалось добиться медикам. Безусловно, на этом пути хватает трудностей, однако уже сегодня можно выделить ряд локальных побед.
К примеру, современные ученые разрабатывают подходы к лечению ишемической болезни сердца посредством генов. А ведь это невероятно распространенное заболевание, которое поражает гораздо больше людей, чем врожденные патологии. В конечном итоге, человек, столкнувшийся с ишемической болезнью, оказывается в таком состоянии, когда единственным спасением для него может стать генная терапия.
Более того, на сегодняшний день при помощи генов лечатся патологии, связанные с поражением центральной нервной системы. Это такие заболевания, как боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Что интересно, для лечения перечисленных недугов используются вирусы, которые имеют свойство атаковать нервную систему. Так, при помощи вируса герпеса в нервную систему доставляют цитокины и факторы роста, замедляющие развитие заболевания. Это яркий пример того, как патогенный вирус, который обычно вызывает болезнь, обрабатывается в лабораторных условиях, лишаясь белков, несущих заболевание, и используется как кассета, которая доставляет в нервы целебные вещества и тем самым действует во благо здоровья, продлевая жизнь человека.
Еще одним тяжелым наследственным заболеванием является холестеринемия, которая приводит организм человека к неспособности регулировать холестерин, вследствие чего в его организме скапливаются жиры, и возрастает риск инфарктов и инсультов. Чтобы справиться с этой проблемой, специалисты удаляют больному часть печени и исправляют поврежденный ген, останавливая дальнейшее накопление холестерина организмом. После этого исправленный ген помещают в обезвреженный вирус гепатита, и с его помощью отправляют обратно в печень.
Читайте также:
Имеются положительные подвижки и в борьбе со СПИДом. Не секрет ведь, что СПИД вызывается вирусом иммунодефицита человека, который разрушает иммунную систему и открывает ворота к организму смертельно опасным заболеваниям. Современные ученые уже знают, каким образом изменить гены, чтобы они перестали ослаблять иммунную систему, а начали укреплять ее для противодействия вирусу. Такие гены вводятся через кровь, посредством ее переливания.
Работает генная терапия и против раковых заболеваний, в частности, против рака кожи (меланомы). Лечение таких пациентов предполагает введение генов с факторами некроза опухоли, т.е. генов, которые содержат противоопухолевый белок. Более того, сегодня проводятся испытания по лечению рака мозга, где больным пациентам вводят ген, содержащий информацию по увеличению чувствительности злокачественных клеток к применяемым препаратам.
Болезнь Гоше представляет собой тяжелейшее наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена, подавляющего производство особого фермента – глюкоцереброзидазы. У лиц, страдающих от этого неизлечимого недуга, увеличена селезенка и печень, а с прогрессированием недуга начинают разрушаться кости. Ученым уже сегодня удались опыты по введению в организм таких пациентов гена, содержащего информацию по выработке данного фермента.
А вот еще один пример. Не секрет, что ослепший человек на всю оставшуюся жизнь лишается возможности воспринимать зрительные образы. Одной из причин врожденной слепоты считается так называемая атрофия Лебера, которая, по сути, является генной мутацией. На сегодняшний день ученые вернули 80 слепым людям зрительные способности, посредством модифицированного аденовируса, который доставил «рабочий» ген в ткани глаза. К слову, несколько лет назад ученым удалось вылечить дальтонизм у подопытных обезьян, путем внедрения в сетчатку глаза животного здорового человеческого гена. А совсем недавно такая операция позволила вылечить дальтонизм первым пациентам.
Что характерно, метод доставки генной информации при помощи вирусов является самым оптимальным, так как вирусы сами находят свои цели в организме (вирус герпеса обязательно найдет нейроны, а вирус гепатита – печень). Однако у данного метода доставки генов есть существенный недостаток – вирусы иммуногены, а значит, при попадании в организм могут быть уничтожены иммунитетом до того, как успеют сработать, а то и вызовут мощные иммунные ответы организма, лишь ухудшив состояние здоровья.
Существует и другой способ доставки генного материала. Это кольцевая молекула ДНК или плазмида. Она отлично спирализуется, становясь очень компактной, что позволяет ученым «упаковать» ее в химический полимер и внедрить в клетку. В отличие от вируса, плазмида не вызывает иммунной реакции организма. Однако этот способ менее подходящий, т.к. спустя 14 дней плазмида удаляется из клетки и продукция белка останавливается. То есть, таким способом ген необходимо вводить на протяжении длительного времени, пока клетка будет «выздоравливать».
Таким образом, у современных ученых есть два мощных метода доставки генов к «больным» клеткам, причем использование вирусов выглядит более предпочтительным. В любом случае окончательное решение по выбору того или иного метода выбирает врач, исходя из реакции организма пациента.
Можно сделать определенный вывод о том, что генная терапия – малоизученная область медицины, которая сопряжена с большим количеством неудач и побочных эффектов, и в этом ее огромный недостаток. Однако есть еще и этический вопрос, ведь многие ученые выступают категорически против вмешательства в генетическое строение человеческого организма. Именно поэтому, сегодня существует международный запрет на использование в генотерапии половых клеток, а также доимплантационных зародышевых клеток. Сделано это для того, чтобы предотвратить нежелательные генные изменения и мутации у наших потомков.
В остальном же, генная терапия не нарушает никаких этических норм, ведь она призвана бороться с тяжелыми и неизлечимыми заболеваниями, в которых официальная медицина попросту бессильна. И в этом самое главное преимущество лечения генами.
Берегите себя!
Длительное время диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье. Несмотря на успешную расшифровку формальной генетики многих наследственных заболеваний, лечение их оставалось лишь симптоматическим.
Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным.
Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному подавлению. Особые надежды в связи с этим возлагают на использование методов генной инженерии для введения нормальных, неизмененных генов в клетки больного человека. Таким путем можно будет добиться кардинального излечения данного больного, но, однако это дело будущего.
Этиологическое лечение любых наследственных болезней является наиболее оптимальным, поскольку оно устраняет первопричину заболевания и полностью излечивает его. Однако устранение причины наследственного заболевания означает такое серьезное "маневрирование" с генетической информацией в живом организме человека, как "включение" нормального гена (или подсадку его), "выключение" мутантного гена, обратная мутация патологического аллеля. Эти задачи достаточно трудны даже для манипулирования с прокариотами. К тому же, чтобы провести этиологическое лечение какого-либо наследственного заболевания, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во всех функционирующих клетках (и только функционирующих). Прежде всего, для этого нужно знать, какое изменение в ДНК произошло при мутации, то есть наследственная болезнь должна быть записана в химических формулах. Сложности этой задачи очевидны, хотя методы для их решения уже имеются в настоящее время.
Принципиальная схема для этиологического лечения наследственных заболеваний как бы составлена. Например, при наследственных болезнях, сопровождающихся отсутствием активности фермента (альбинизм, фенилкетонурия), необходимо синтезировать данный ген и ввести его в клетки функционирующего органа. Выбор способов синтеза гена и его доставки в соответствующие клетки широкий, и они будут пополняться с прогрессом медицины и биологии. Вместе с тем необходимо отметить важность соблюдения большой осторожности при применении методов генетической инженерии для лечения наследственных болезней, даже если будут сделаны решительные прорывы в синтезе соответствующих генов и способах их доставки в клетки-мишени. Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями обо всех особенностях функционирования генетического аппарата человека. Пока еще неизвестно, как он будет работать после введения дополнительной генетической информации .
Спасибо
При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:
Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен ), назначается лечение (если целесообразно ) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений ) болезни.
В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:
Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.
Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:
В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.
В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:
В практике генетика могут встречаться следующие болезни:
Различают следующие многофакторные болезни:
На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:
Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма ) и неинвазивные (без вмешательства ) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.
Генетик может назначить следующие анализы при беременности:
Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров
) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.
Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.
Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию , различные внутриутробные инфекции . В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.
Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты , который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.
Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности ), что и определяет его ценность.
Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами
), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи
) для изучения в лаборатории.
Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.
При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.
Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:
Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии: